quarta-feira, 1 de maio de 2013

Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil


A Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil atualmente desenvolve parceria com a Fundação Catarinense de Educação Especial (FCEE), localizada no bairro Nossa Senhora do Rosário, Rua Paulino Pedro Hermes, em São José/SC e possui uma sala na mesma para o desenvolvimento de projetos.

Neste ano pretende-se oferecer aos portadores da Síndrome do X-Frágil, aulas de capoeira, pintura, xadrez, dança de salão, musculação, tênis de mesa e teatro.

Estas ações visam a melhora na qualidade de vida dos portadores, o desenvolvimento físico e cognitivo, além da inclusão social.  


quarta-feira, 3 de abril de 2013

Identificado um tratamento para Síndrome do X-Frágil

A reportagem a seguir, divulgada pelo jornal "El País", da Espanha, relata a descoberta de um tipo de tratamento para a síndrome através do bloqueio do sistema endocanabinoide, um circuito cerebral humano que, quando bloqueado, pode ativar cascatas de sinalização, mobilizando sistemas de aprendizagem que estão defasados na síndrome.

O pesquisador desse estudo, Rafael Maldonado, relata que o bloqueio desse circuito normaliza os déficits cognitivos, a falta de sensibilização aos efeitos dolorosos e a suscetibilidade a crises epiléticas.

Para ler a reportagem completa, clique AQUI.

sábado, 5 de janeiro de 2013

Congresso Internacional Síndrome X-Frágil

Nos dias 12 e 13 de abril desse ano acontecerá o Congresso Internacional Síndrome X-Frágil, com o tema "Pessoas, contextos e percursos", que abordará os aspectos genéticos da síndrome, a síndrome inserida no contexto da família, da escola e do trabalho, o processo do diagnóstico e de inclusão do portador da síndrome e um workshop direcionado exclusivamente para as famílias.

O Congresso acontecerá na cidade de Évora, em Portugal, mais especificamente no auditório da Universidade de Évora, tendo como organizadores do evento a própria Universidade as Associações portuguesa e espanhola da Síndrome do X-Frágil (APSXF - Associação Portuguesa da Síndrome do X Frágil e ASXFEX –- Asociación Síndrome X Frágil de Extremadura (Espanha))

As incrições podem ser feitas até o dia do evento, nos seguintes valores:

Preço bonificado: até 30 de Janeiro
  • Profissionais – 100,00 €
  • Sócios efetivos da APSXF – 60,00 €
  • Doutorandos – 60,00 €
  • Acompanhantes - 60,00 €
  • Estudantes Licenciatura ou Mestrado – 25,00 €
Depois de 30 de Janeiro
  • Profissionais – 130,00 €
  • Sócios efetivos da APSXF – 90,00 €
  • Doutorandos – 90,00 €
  • Acompanhantes – 90,00 €
  • Estudantes Licenciatura ou Mestrado – 55,00 €
O preço de inscrição inclui a participação em todas as sessões, uma pasta com documentação e materiais do Congresso, as publicações do Congresso, um certificado de participação, coffee-breaks, programa social e almoços (OBS: A inscrição de alunos de Licenciatura e Mestrado não inclui os almoços).
Para realizar sua inscrição, clique aqui. Após o preenchimento do formulário, envie-o para o e-mail: sxf.congress@gmail.com
O tema do Congresso PESSOAS, CONTEXTOS e PERCURSOS pretende favorecer uma abordagem multidisciplinar e a discussão e debate sobre a investigação que está a ser produzida sobre as dificuldades que famílias, crianças e jovens enfrentam no seu processo de desenvolvimento e de inclusão social.
Para mais informações, entre no site http://www.sxf.uevora.pt/congresso/pt/

sexta-feira, 4 de janeiro de 2013

Nossas histórias... (2)

Continuando nosso projeto "Nossas histórias...", que tem como objetivo contar como foi a trajetória das famílias de portadores da Síndrome do X-Frágil, hoje é a vez da Adriana e seu filho Júlio!!


A história do Júlio, pelos olhos da Adriana


Descobri que meu filho Júlio, era X-Frágil quando ele tinha de 7 anos e meio.

Quando ele tinha uns 2 anos, a pediatra pediu para fazer o exame de X-FRA, pois o Júlio demorou para andar, era meio molinho, não falava quase nada, e o que ele falava era difícil de entender, e para tirar a dúvida, ela achava melhor fazer. Fiquei abalada e resolvi procurar outras opiniões, outra pediatra e neuro, que me descartaram a hipótese de ser isso, só me falavam em hiperatividade, dele ser filho único e coisa e tal....resumindo, eles falaram o que eu queria escutar!
Mesmo assim, isso ficou comigo, essa dúvida... Será que ele era mesmo especial???

Ele foi crescendo, desenvolvendo, aos olhos de todos normalmente....mas eu achava que tinha algo diferente com ele, só não sabia o que.
Quando ele completou 3 anos, resolvi colocá-lo na escolinha. Foi aí meus problemas realmente começaram.
O Júlio não olhava pra professora, colocava tudo na boca, não entendiam o que ele falava, não acompanhava a turma em lições básicas de crianças... Era uma briga levar ele pra escola.
A  professora me chamava pra conversar, querendo saber se ele tinha algum problema e eu dizia o que os médicos me falavam, ele era imaturo, muito novinho e que a hora dele aprender chegara.

Ele ficou 2 anos nessa escola, e quando já não aguentava mais escutar as mesmas coisas, achei melhor tirar e tentar outra escolinha, pensei: "vai ver o problema está na escola!"

Doce ilusão!
Os mesmos problemas continuaram, e eu atrás de respostas com os médicos.

Em casa, comecei a observá-lo mais atentamente. E atitudes que antes eu achava normal passei a desconfiar.  Como, por exemplo, ele imitava todo mundo, ia rapidamente do nervoso ao calmo, não gostava que falassem alto, de festa, de "parabéns", chorava muito quando recebia um presente, nem pegava na mão... Escuro nem pensar... Não pedia pra brincar com nenhuma criança, não gostava de outras crianças aqui em casa...
Resolvi, então, procurar uma fono, que foi de grande ajuda, só que também não conseguiu reparar que ele tinha essa síndrome. Achava também que era somente um déficit de atenção. Com tratamento com a fono, melhorou, teve progressos, mas a dificuldade dele na escola era tremenda em relação a lições, porque com relação à comportamento e com as outras crianças ele era bem adaptado.
A escola passou por problemas e mais uma vez mudei ele de escola. Só que a minha desconfiança nessa altura era grande demais.
Procurei uma neurologista pediátrica considerada a melhor de Santos. Ela olhou pra ele, fez alguns testes simples , conversou e quando ela virou pra mim e falou: "Mãe, vou te pedir 2 exames, uma ressonância e um exame chamado cariótipo para X-Frágil. Mas na minha larga experiencia, tenho quase certeza que ele tem a síndrome do X-Frágil"

Nem sei descrever o que eu senti na hora. Saí de lá e chorei... MUITO!!!

Todos falavam pra mim: "calma, faz o exame e espera o resultado", mas eu já sabia o resultado! 
Eu sou outra pessoa depois desse diagnóstico. Vou da culpa ao otimismo diariamente. Culpa por ter transmitido essa síndrome sem querer e tentando ser otimista, procurando ajudar e melhorar a vidinha dele!

Com o resultado na mão, comecei a procurar ajuda. Fono, psicólogo, psicopedagogo...
Hoje ele está de alta do psicólogo e da fono. Fala rápido, mas dá entender perfeitamente o que ele fala.
O trabalho com o psicopedagogo continua. Ainda não está alfabetizado, reconhece o alfabeto e está entrando em processo de leitura. Está juntando as vogais, uma vitória aos meus olhos pois sei da enorme dificuldade que é para ele!

Ele está com 9 anos, é lindo, grande, se alimenta super bem, bem humorado (porém se enfurece rapidamente), extremamente carinhoso, adora cantar, vive com seu violão e seu microfone, anda de bicicleta, joga bola, natação, adora pescar e fica no meio de adultos se metendo na conversa...rs...ah e tem uma super memória, grava tudo!
Chama o pai de herói, amigão, me chama de mãezinha, de minha vida, melhor mãe do mundo e agora de minha doce! rsrsrs

Reza a noite e pede pra eu colocar a mão em sua cabecinha. Ai eu pergunto pra ele "pra quê?" e então ele fala: "pra me curar!"

A dificuldade na escola continua, mas é cheio de amigos e nem de longe é uma criança problemática! 
Ele é FELIZ!

Sintomas que acho que devem aparecer na maioria dos portadores: 
  • Não dorme só
  • Repete várias vezes a mesma coisa
  • Nervosismo ou melhor "chiliques", que duram pouquíssimo, depois se arrepende e não para de pedir desculpas! Normalmente acontecem quando ele fica estressado por algo ou alguém.
  • Testículos grandes
  • Fala palavrão...rs
  • Sono noturno leve
  • Chora muito.
OBS: O grau dele é considerado leve e não é associado à autismo.

Adriana e Júlio
Guarujá - SP

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