quarta-feira, 12 de dezembro de 2012

Nossas histórias...

Hoje nosso blog começa com um projeto de abordagem diferenciada sobre a Síndrome do X-Frágil.
Ao invés de mostrar índices, pesquisas, estudos ou dados sobre a síndrome ou o que é de mais comum nela, mostraremos histórias.
Histórias de famílias que têm portadores da síndrome. Histórias de mães que tiveram que lutar com a dúvida e o medo de ter um filho "diferente" dos outros, com a ansiedade da busca por respostas concretas de vários profissionais diferentes, e que hoje, tendo o diagnóstico da doença, batalham para que seus filhos tenham um desenvolvimento pleno e adequado.

Para começar, mostraremos a história da Cris e seu filho Vi!

Esperamos que as histórias sirvam não só como orientação para outras famílias que têm dúvidas sobre atitudes diferentes de seus filhos e que possam buscar auxílio, como também que famílias de outros portadores possam trocar experiências que deram certo e, assim, compartilhem suas conquistas!!

A história do Vi: o início de tudo e o diagnóstico


O “Vi” nasceu em uma noite de outubro de 2009, na época eu tinha 36 anos. A gravidez foi planejada e muito desejada. Eu já havia tido um aborto espontâneo em uma gestação anterior, então nesta, os cuidados foram redobrados. Tudo ocorreu muito bem, não tive nenhum problema durante os 9 meses, e o parto foi tranquilo.
No início o bebe pareceu ser normal, somente teve as tradicionais cólicas, aos 5 meses começou ir para o berçário, pois tive que voltar da licença maternidade. Eu comecei a notar que meu bebe não alcançava os marcos de desenvolvimento como os demais. Estava sempre no limite do prazo. Eu levava o “Vi” ao pediatra (particular) frequentemente, e sempre ouvia que parecia não haver nada de errado, e que cada criança tem seu tempo.
Quando ele estava por volta dos 6 meses, notei que sua boquinha sempre ficava um pouco aberta, questionei a pediatra e ela dizia que devia ser por causa dos dentes (agora acredito que já era sinal de hipotonia muscular). Outra coisa marcante que aconteceu mais ou menos nesta época foi o afundamento do tórax, conhecido como “peito escavado”. Imediatamente levei-o no melhor especialista no assunto, e ele nos orientou a coloca-lo na natação e voltar para uma avaliação em 1 ano.
Alguns detalhes marcaram bastante, como da dificuldade em bater palmas, a obsessão em ficar na frente do
espelho, e enquanto os bebes já imitavam algumas coreografias de musicas infantis o meu filho não conseguia.
Mas o que mais me afligia eram os marcos do desenvolvimento, ele sentou com 8 meses, então paguei a
fisioterapeuta do berçário para fazer sessões particulares, mesmo assim só engatinhou com 12 meses. No início de 2010, estava por volta de 1 ano e 4 meses, levei-o ao ortopedista e em um neurologista para saber se havia algum problema, estávamos preocupados, pois ele ficava de pé mas não andava. Ambos nos disseram que ele andaria em breve.

Abaixo as anotações da pediatra:
04m = sustenta a cabecinha, mas ainda instável
05m = pega objetos com uma das mãos, vira para os lados para procurar
06m = ainda não senta, pega objetos, ainda não rola
07m = senta com apoio, mas se inclina para frente e cai para os lados
08m = começou a rolar, senta com apoio, pega objetos próximos
09m = senta com apoio, fica firme, mas cai para os lados
10m = sentando bem, não gosta de ficar em pé e não tenta engatinhar
11m = mais esperto, anda com apoio, mas não demonstra interesse em engatinhar
12m = anda com apoio, mas "arrasta os pés", brinca com os objetos
15m = anda com apoio, rotação externa dos pés para se equilibrar, engatinhando
17m = anda com apoio
18m = começou a andar sozinho

Nesta época comecei a pensar em pedir demissão do emprego, eu estava muito preocupada. A decisão não era nada fácil, eu trabalhava há muitos anos em uma grande empresa. Mas a preocupação com o “Vi” era constante. Até que em março de 2012 me desliguei da empresa para me dedicar ao meu filho. E deixa-lo meio período na escola.
Finalmente, no final de abril de 2010, com 1 ano e 6 meses, o “Vi” começou a andar. Apesar desta alegria, nós também já percebíamos outras dificuldades, como na coordenação motora fina, isso comparado a outras crianças da mesma idade. Também comecei a notar que ele preferia ficar isolado na escola, e não se interessava por outras crianças.
Como eu tinha mais tempo, podia ficar mais tempo observando seu comportamento, então pedi que a
fisioterapeuta da escola fizesse uma avaliação do desenvolvimento dele para que eu pudesse levar na pediatra e em um neurologista, pq eu já estava me sentindo a “mãe louca que fica procurando pelo em ovo”.
Fomos há um neurologista (particular) indicado pela pediatra. Levei a avaliação feita pela fisioterapeuta, e todas as datas que ele alcançou os marcos de desenvolvimento, obviamente o médico constatou que havia um atraso, foi feita uma ressonância magnética do cérebro, mas não havia nada de errado, então o neurologista disse que deveríamos continuar com a natação e iniciar fisioterapia e terapia ocupacional, e depois de um tempo equoterapia. E que voltássemos depois de 6 meses.
Ele tinha, e tem bastante dificuldade na coordenação motora grossa, não consegue descer escadas, sobe com muita dificuldade, corre com desequilíbrio. Mas uma das coisas que mais me incomodava era que o “Vi” balançava as mãos (flapping das mãos) quando ficava ansioso ou muito feliz.
Em paralelo eu fazia pesquisas sobre todas as síndromes. Lia sobre desenvolvimento, coordenação motora,
estimulação, etc. Foi em uma destas pesquisas que li sobre a Síndrome do Cromossomo X Frágil, comecei a desconfiar que fosse isso a causa do comportamento do meu filho. Mas o neurologista não havia falado nada, então novamente achei que eu estava “procurando pelo em ovo”. De 6 em 6 meses íamos ao neurologista para consultas periódicas.
O “Vi” começou a responder bem as terapias, só odiava fazer fisioterapia, então desisti e ficamos com a equoterapia. Mas, na minha opinião o que fez a diferença foi a terapia ocupacional, até hoje a terapeuta é minha grande parceira. Não sei o que seria de nós sem ela. Também tive muito empenho por parte da escola quanto à socialização. A Terapeuta Ocupacional que fez um grande trabalho para acabar com a hipersensibilidade, pois ele não colocava os pés na arei ou grama, tinha aversão a massinha, tinha, ou seja, qualquer coisa com textura diferente.
O “Vi” acabou alcançando todos os marcos, mas sempre, sempre com muito estimulo. Foi estimulo para tudo, encaixar peças, empilhar blocos, brincar com massinha, pegar no giz de cera, apontar os objetos, e até pra se socializar.
Sua paixão sempre foram os livros, tem vários. Aprendeu muito com eles.
Quanto a fala, com 1 ano ele se referia a mamadeira como “tete”, mas as palavras sempre foram adquiridas de uma maneira muito lenta.
Em abril de 2012, resolvi que era hora de tira a chupeta. O “Vi” estava com o habito de mordê-la. Tinha que ser trocada semanalmente devido aos furos. Foi ai que ele começou a morder os dedos. E novamente a Síndrome do Cromossomo do X Frágil me veio à mente.
Em julho fomos a mais um consulta de rotina no neurologista. Depois de uma longa conversa sobre o
desenvolvimento do “Vi” perguntei a ele se havia descartado totalmente a possibilidade dele ser portador da
síndrome do X Frágil, pq eu estava desconfiada, e meu receio era que queríamos ter um segundo filho. Diante disso o médico solicitou o exame (molecular). Depois de 30 dias recebemos o resultado, e foi positivo.
Foi um golpe. Apesar de desconfiar, os pais sempre tem esperanças.
Depois pensando melhor, cheguei a conclusão que provavelmente o mutação teve origem no meu bisavô materno, ele transmitiu para as filhas, e como minha avó só teve mulheres e eu sou filha única, a mutação completa aconteceu com o meu filho.
Em 2012 o “Vi” completou 3 anos, e claro que ele não está com o mesmo desenvolvimento de uma criança da mesma idade mas tem mostrado potencial.
É uma criança calma, gosta de livros, filmes, desenhos animados. Brinca com outras crianças. Sua concentração com atendimento individual já está compatível com a idade. Sabe os números de 0 a 10. Tem um pouco de dificuldade com cores. Não tem nenhum problema em frequentar lugares com muitas pessoas e barulho, como shoppings centers e restaurantes. Saiu das fraldas sem problemas, mas fizemos um bom trabalho para que ele entendesse o processo. O Flapping de mãos e o morder dos dedos diminuiu muito.
A dificuldade está na comunicação, pq ele fala palavras, mas não forma frases, porém tenta cantar. Então
percebo que fica muito irritado pq não consegue se comunicar com clareza. Em 2013 daremos prioridade ao desenvolvimento da fala.
Não citei meu marido no texto, mas quero deixar registrado que ele é um excelente pai, e esteve ao meu lado em todos os momentos.

Essa é a nossa história, que não termina por aqui!

Cris e Vi
São Paulo - SP

"...Não é, porém, a esperança um cruzar de braços e esperar. Movo-me na esperança enquanto luto e, se luto com esperança, espero." (Paulo Freire)


OBS: Os apelidos foram mantidos para preservação da identificação dos personagens dessa história.

EVENTOS IMPORTANTES