quarta-feira, 12 de dezembro de 2012

Nossas histórias...

Hoje nosso blog começa com um projeto de abordagem diferenciada sobre a Síndrome do X-Frágil.
Ao invés de mostrar índices, pesquisas, estudos ou dados sobre a síndrome ou o que é de mais comum nela, mostraremos histórias.
Histórias de famílias que têm portadores da síndrome. Histórias de mães que tiveram que lutar com a dúvida e o medo de ter um filho "diferente" dos outros, com a ansiedade da busca por respostas concretas de vários profissionais diferentes, e que hoje, tendo o diagnóstico da doença, batalham para que seus filhos tenham um desenvolvimento pleno e adequado.

Para começar, mostraremos a história da Cris e seu filho Vi!

Esperamos que as histórias sirvam não só como orientação para outras famílias que têm dúvidas sobre atitudes diferentes de seus filhos e que possam buscar auxílio, como também que famílias de outros portadores possam trocar experiências que deram certo e, assim, compartilhem suas conquistas!!

A história do Vi: o início de tudo e o diagnóstico


O “Vi” nasceu em uma noite de outubro de 2009, na época eu tinha 36 anos. A gravidez foi planejada e muito desejada. Eu já havia tido um aborto espontâneo em uma gestação anterior, então nesta, os cuidados foram redobrados. Tudo ocorreu muito bem, não tive nenhum problema durante os 9 meses, e o parto foi tranquilo.
No início o bebe pareceu ser normal, somente teve as tradicionais cólicas, aos 5 meses começou ir para o berçário, pois tive que voltar da licença maternidade. Eu comecei a notar que meu bebe não alcançava os marcos de desenvolvimento como os demais. Estava sempre no limite do prazo. Eu levava o “Vi” ao pediatra (particular) frequentemente, e sempre ouvia que parecia não haver nada de errado, e que cada criança tem seu tempo.
Quando ele estava por volta dos 6 meses, notei que sua boquinha sempre ficava um pouco aberta, questionei a pediatra e ela dizia que devia ser por causa dos dentes (agora acredito que já era sinal de hipotonia muscular). Outra coisa marcante que aconteceu mais ou menos nesta época foi o afundamento do tórax, conhecido como “peito escavado”. Imediatamente levei-o no melhor especialista no assunto, e ele nos orientou a coloca-lo na natação e voltar para uma avaliação em 1 ano.
Alguns detalhes marcaram bastante, como da dificuldade em bater palmas, a obsessão em ficar na frente do
espelho, e enquanto os bebes já imitavam algumas coreografias de musicas infantis o meu filho não conseguia.
Mas o que mais me afligia eram os marcos do desenvolvimento, ele sentou com 8 meses, então paguei a
fisioterapeuta do berçário para fazer sessões particulares, mesmo assim só engatinhou com 12 meses. No início de 2010, estava por volta de 1 ano e 4 meses, levei-o ao ortopedista e em um neurologista para saber se havia algum problema, estávamos preocupados, pois ele ficava de pé mas não andava. Ambos nos disseram que ele andaria em breve.

Abaixo as anotações da pediatra:
04m = sustenta a cabecinha, mas ainda instável
05m = pega objetos com uma das mãos, vira para os lados para procurar
06m = ainda não senta, pega objetos, ainda não rola
07m = senta com apoio, mas se inclina para frente e cai para os lados
08m = começou a rolar, senta com apoio, pega objetos próximos
09m = senta com apoio, fica firme, mas cai para os lados
10m = sentando bem, não gosta de ficar em pé e não tenta engatinhar
11m = mais esperto, anda com apoio, mas não demonstra interesse em engatinhar
12m = anda com apoio, mas "arrasta os pés", brinca com os objetos
15m = anda com apoio, rotação externa dos pés para se equilibrar, engatinhando
17m = anda com apoio
18m = começou a andar sozinho

Nesta época comecei a pensar em pedir demissão do emprego, eu estava muito preocupada. A decisão não era nada fácil, eu trabalhava há muitos anos em uma grande empresa. Mas a preocupação com o “Vi” era constante. Até que em março de 2012 me desliguei da empresa para me dedicar ao meu filho. E deixa-lo meio período na escola.
Finalmente, no final de abril de 2010, com 1 ano e 6 meses, o “Vi” começou a andar. Apesar desta alegria, nós também já percebíamos outras dificuldades, como na coordenação motora fina, isso comparado a outras crianças da mesma idade. Também comecei a notar que ele preferia ficar isolado na escola, e não se interessava por outras crianças.
Como eu tinha mais tempo, podia ficar mais tempo observando seu comportamento, então pedi que a
fisioterapeuta da escola fizesse uma avaliação do desenvolvimento dele para que eu pudesse levar na pediatra e em um neurologista, pq eu já estava me sentindo a “mãe louca que fica procurando pelo em ovo”.
Fomos há um neurologista (particular) indicado pela pediatra. Levei a avaliação feita pela fisioterapeuta, e todas as datas que ele alcançou os marcos de desenvolvimento, obviamente o médico constatou que havia um atraso, foi feita uma ressonância magnética do cérebro, mas não havia nada de errado, então o neurologista disse que deveríamos continuar com a natação e iniciar fisioterapia e terapia ocupacional, e depois de um tempo equoterapia. E que voltássemos depois de 6 meses.
Ele tinha, e tem bastante dificuldade na coordenação motora grossa, não consegue descer escadas, sobe com muita dificuldade, corre com desequilíbrio. Mas uma das coisas que mais me incomodava era que o “Vi” balançava as mãos (flapping das mãos) quando ficava ansioso ou muito feliz.
Em paralelo eu fazia pesquisas sobre todas as síndromes. Lia sobre desenvolvimento, coordenação motora,
estimulação, etc. Foi em uma destas pesquisas que li sobre a Síndrome do Cromossomo X Frágil, comecei a desconfiar que fosse isso a causa do comportamento do meu filho. Mas o neurologista não havia falado nada, então novamente achei que eu estava “procurando pelo em ovo”. De 6 em 6 meses íamos ao neurologista para consultas periódicas.
O “Vi” começou a responder bem as terapias, só odiava fazer fisioterapia, então desisti e ficamos com a equoterapia. Mas, na minha opinião o que fez a diferença foi a terapia ocupacional, até hoje a terapeuta é minha grande parceira. Não sei o que seria de nós sem ela. Também tive muito empenho por parte da escola quanto à socialização. A Terapeuta Ocupacional que fez um grande trabalho para acabar com a hipersensibilidade, pois ele não colocava os pés na arei ou grama, tinha aversão a massinha, tinha, ou seja, qualquer coisa com textura diferente.
O “Vi” acabou alcançando todos os marcos, mas sempre, sempre com muito estimulo. Foi estimulo para tudo, encaixar peças, empilhar blocos, brincar com massinha, pegar no giz de cera, apontar os objetos, e até pra se socializar.
Sua paixão sempre foram os livros, tem vários. Aprendeu muito com eles.
Quanto a fala, com 1 ano ele se referia a mamadeira como “tete”, mas as palavras sempre foram adquiridas de uma maneira muito lenta.
Em abril de 2012, resolvi que era hora de tira a chupeta. O “Vi” estava com o habito de mordê-la. Tinha que ser trocada semanalmente devido aos furos. Foi ai que ele começou a morder os dedos. E novamente a Síndrome do Cromossomo do X Frágil me veio à mente.
Em julho fomos a mais um consulta de rotina no neurologista. Depois de uma longa conversa sobre o
desenvolvimento do “Vi” perguntei a ele se havia descartado totalmente a possibilidade dele ser portador da
síndrome do X Frágil, pq eu estava desconfiada, e meu receio era que queríamos ter um segundo filho. Diante disso o médico solicitou o exame (molecular). Depois de 30 dias recebemos o resultado, e foi positivo.
Foi um golpe. Apesar de desconfiar, os pais sempre tem esperanças.
Depois pensando melhor, cheguei a conclusão que provavelmente o mutação teve origem no meu bisavô materno, ele transmitiu para as filhas, e como minha avó só teve mulheres e eu sou filha única, a mutação completa aconteceu com o meu filho.
Em 2012 o “Vi” completou 3 anos, e claro que ele não está com o mesmo desenvolvimento de uma criança da mesma idade mas tem mostrado potencial.
É uma criança calma, gosta de livros, filmes, desenhos animados. Brinca com outras crianças. Sua concentração com atendimento individual já está compatível com a idade. Sabe os números de 0 a 10. Tem um pouco de dificuldade com cores. Não tem nenhum problema em frequentar lugares com muitas pessoas e barulho, como shoppings centers e restaurantes. Saiu das fraldas sem problemas, mas fizemos um bom trabalho para que ele entendesse o processo. O Flapping de mãos e o morder dos dedos diminuiu muito.
A dificuldade está na comunicação, pq ele fala palavras, mas não forma frases, porém tenta cantar. Então
percebo que fica muito irritado pq não consegue se comunicar com clareza. Em 2013 daremos prioridade ao desenvolvimento da fala.
Não citei meu marido no texto, mas quero deixar registrado que ele é um excelente pai, e esteve ao meu lado em todos os momentos.

Essa é a nossa história, que não termina por aqui!

Cris e Vi
São Paulo - SP

"...Não é, porém, a esperança um cruzar de braços e esperar. Movo-me na esperança enquanto luto e, se luto com esperança, espero." (Paulo Freire)


OBS: Os apelidos foram mantidos para preservação da identificação dos personagens dessa história.

quarta-feira, 17 de outubro de 2012

Síndrome do X-Frágil e Autismo

Segundo a OMS, o autismo é um transtorno invasivo do desenvolvimento, definido pela presença de desenvolvimento anormal que se manifesta antes da idade de 3 anos e pelo funcionamento anormal em três áreas: interação social, comunicação e comportamento restrito e repetitivo.

Hoje, a Síndrome do X-Frágil é considerada a causa mais comum de autismo ou de comportamentos semelhantes ao autismo, como por exemplo, respostas estranhas a determinados estímulos, resistência a mudanças, apego anormal a objetos inanimados, entre outros. Por causa disso, muitas vezes as famílias procuram médicos, psicólogos e outros profissionais, queixando-se de atitudes anormais de seus filhos, semelhantes ao autismo, e acabam descobrindo, pela realização de teste genético, que têm filhos portadores do X-Frágil. Além disso, é importante também que os profissionais que lidam com essas crianças estejam preparados e conscientes de que, quando crianças chegam aos seus consultórios ou ambientes de trabalho  com sintomas como esses citados acima, é preciso que se pense na Síndrome e que se realize teste genético para sua confirmação.

É fundamental também que família, amigos e colegas, professores e profissionais da saúde saibam que essas crianças têm um jeito diferente e, por isso, devem ser tratadas de forma especial. Muitas dessas crianças têm certas peculiaridades que, se forem atentadas, podem fazer com que se desenvolvam melhor, tenham um convívio aprimorado e facilitam o trabalho dos pais e pessoas ao redor devido a esses cuidados. A figura abaixo mostra, de forma clara e simples, determinadas atitudes quanto a pessoas autistas (que servem também para alguns portadores de X-Frágil)  que precisam de atenção.


Tanto é possível ajudar para que essas crianças tenham um desenvolvimento adequado que, no último dia 5, o Ministério da Educação divulgou as normas para o atendimento especial quanto a estudantes que realizarão o ENEM (Exame Nacional do Ensino Médio), o qual acontecerá nos dias 3 e 4 de novembro. E nessa lista, o autismo se inclui. O atendimento diferenciado prevê apoio também a quem tem baixa visão, cegueira, deficiências intelectual e auditiva, surdez, déficit de atenção e dislexia. 

Ou seja: o autista tem plena capacidade de desenvolvimento, se for acompanhado e estimulado da forma correta para tal. Em nota, o MEC afirmou: "O que impede, entrava ou limita o acesso das pessoas a espaços, meios, informação e comunicação não são as suas deficiências, mas sim a existência de barreiras (espaciais, culturais, comunicacionais e atitudinais) que produzem efeitos incapacitantes". 
(Para ver matéria na íntegra, clique aqui.)

O recado de hoje, portanto, é: os autistas, portadores da Síndrome do X-Frágil e de outras síndromes têm peculiaridades, mas têm capacidade e direitos! Ajude, incentive e repeite!








quarta-feira, 10 de outubro de 2012

Dia europeu da Síndrome do X-Frágil

Se há pouco mais de 10 dias comemorávamos aqui a Semana Catarinense de Estudos e Conscientização da Síndrome do X-Frágil, hoje, no continente europeu, várias associações e sociedades dedicam o dia de hoje para divulgar essa Síndrome, ainda tão pouco explorada.


A Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil começou uma campanha hoje na página de relacionamentos "Facebook" para que esse dia possa ser conhecido pelo maior número de pessoas possível. Para tanto, solicitou que os usuários da página "compartilhassem em seus murais" uma publicação divulgando a data. O objetivo é, até o final da semana, conseguir mais de 2700 "likes" na página da Associação que se encontra no mesmo site. (Para colaborar com essa campanha, clique aqui e, ao entrar na página, clique no ícone "curtir").


A mesma página, dessa Associação Portuguesa, também conta com informações sobre a Síndrome de forma clara e acessível. Vale a pena conferir!!


Outra dica é o site da "The Fragile X Society", o site da sociedade europeia da Síndrome do X-Frágil. Nele, estão disponíveis materiais em áreas específicas para profissionais que trabalham com os portadores e também para as famílias. Se quiser conhecê-lo, clique aqui. (Obs: o site está em inglês).

Esperamos que essa data possa cumprir o objetivo que alcançar muitas pessoas com a conscientização dessa síndrome, da mesma forma que tentamos há poucos dias, com a Semana Catarinense. Ajude a divulgar!!

segunda-feira, 24 de setembro de 2012

Matéria sobre a Síndrome do X-Frágil na Tv Assembleia Legislativa

Ainda em comemoração a essa "Semana Estadual de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil", gostaríamos de divulgar uma matéria feita pelo Tv Assembleia Legistativa no programa "Seu Direito".

Na reportagem, produzida por Maria Helena Sares, são abordados tanto aspectos científicos como sociais da doença, contando com a participação do médico neuropediatra Dr. Jorge Barbato, da bióloga citogeneticista Ingrid Tremel Barbato e do portador Camilo.

Além de institucional, a reportagem ajuda a divulgar o trabalho realizado pela Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil. Vale a pena conferir!!!

CLIQUE AQUI PARA VER A REPORTAGEM!

domingo, 23 de setembro de 2012

Almoço com portadores do X-Frágil e suas famílias

Ontem, dia 22 de setembro, iniciou-se aqui em Santa Catarina a "Semana Estadual de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil", que acontece todo ano entre os dias 22 e 28 de setembro desde 2009, pela instituição da lei 14.786 pelo então deputado estadual Edison Andrino.



Para comemorarmos tal semana de suma importância, a abertura se deu através de um almoço, realizado ontem na casa da atual tesoureira da Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil, Ingrid Tremel Barbato, que reuniu famílias de várias partes do estado, como de Florianópolis, São José, Lages e Joaçaba, a fim de que famílias e portadores pudessem se conhecer melhor, trocar experiências e interagir umas com as outras.

Discurso de Ingrid Barbato, junto com coordenadores da Associação

Durante o almoço, além de comida boa (churrasco, carreteiro e uma farta mesas de doces!), tivemos a presença da Turma do Papum, grupo teatral liderado por Sérgio Pinto Tastardi e Márcia Moellmann Pagani, que encantou a criançada - e também os adultos - com suas artes em fantoche e desenho (Para conhecer esse lindo trabalho, visite o blog da Turma do Papum: turmadopapum.blogspot.com).
Todos animados na apresentação da Turma do Papum.


Portadores da síndrome se divertindo no Pebolim.



O dia estava excelente e o pessoal, animado!



E não só isso: ainda estavam em exposição os trabalhos de pintura em tela do portador da síndrome João Vitor. Certamente foi um momento incrível para todos os presentes! 

Algumas obras de João Vitor.

Ainda em comemoração à Semana do X-Frágil, nesse dia 27 de setembro (quinta-feira) haverá um evento direcionado para os profissionais que trabalham com portadores da Síndrome (professores, psicólogos, psicopedagogos, fonoaudiólogos, arteterapeutas e médicos) na Fundação Catarinense de Educação Especial, localizada no bairro Nossa Senhora do Rosário, em São José/SC. Nesse, que será o VI Encontro da Síndrome do X-Frágil, os profissionais terão um momento de capacitação e a oportunidade de sanar dúvidas quanto ao que vivenciam com os portadores da síndrome.

Esperamos que, durante essa semana, mais e mais pessoas tenham acesso ao conhecimento dessa síndrome de tão amplo espectro, porém tão pouco divulgada. Se isso acontecer, certamente portadores e famílias serão ajudados de forma mais ágil e efetiva - através de diagnóstico mais rápido e preciso, de tratamento mais direcionado e de maior inclusão na sociedade. E é por esse objetivo que a Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil trabalha!




sexta-feira, 21 de setembro de 2012

SEMANA DO X-FRÁGIL COLOCA EM DEBATE: "SÍNDROME DESCONHECIDA DA POPULAÇÃO"

Em 2009, quando o maior jogador de futebol do mundo na atualidade, o argentino Lionel Messi, ao marcar um gol pelo Barcelona contra o Real Madri, exibiu no peito uma frase quase incompreensível, chamou a atenção da torcida, de todos os fotógrafos e câmeras de televisão para uma causa que defende: a luta contra a Síndrome do X-Frágil. Messi sabia que para lutar contra as sequelas causadas pela Síndrome do X-Frágil, o mais importante é combater o seu desconhecimento. Apontada como a causa mais frequente no mundo de deficiência mental herdada de forma genética, a Síndrome do X-Frágil está diretamente ligada a um defeito no cromossomo X.
Responsável pelo atraso no aprendizado e na fala, com comprometimento mental em variados níveis, a Síndrome do X-Frágil ocorre em um em cada 3.000 meninos nascidos vivos e em uma em cada 6.000 meninas. Nas mulheres, uma em cada 280 tem a pré-mutação ou seja são carreadoras do gene alterado, enquanto que entre os homens é de um para cada 800 indivíduos. Ou seja: esse pais e mães não apresentam qualquer sintoma da doença, mas podem transmiti-la aos seus filhos. Infelizmente, esta grave doença, quase sempre diagnosticada com dificuldade e tardiamente, é muito pouco conhecido pela sociedade - inclusive pela própria classe médica, comunidade científica em geral, políticos, governantes, educadores e mesmo familiares de crianças afetadas.
Em Santa Catarina o desconhecimento, infelizmente, também predomina. Mas aqui existe um importante foco de resistência: a Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil, que foi criada com apoio de  profissionais  voluntários, amigos e familiares de crianças afetadas. Com o tempo, a associação tornou-se uma referência nacional na luta pela conscientização, tratamento e avanços científicos no enfrentamento da doença. E, mais uma vez, marcará a Semana do X-Frágil, de 22 a 28 deste mês, com algumas programações especiais.
Neste sábado (22), haverá um encontro recreativo na Lagoa da Conceição com os membros da associação, familiares e portadores do X-Frágil, com almoço seguido de atividades interativas incluindo música, dança, cinema e teatro, tendo como principal atração a Turma do Papum. Já no dia 27, próxima quinta, será realizado o VI Encontro Estadual da Síndrome do X-Frágil, reunindo médicos, professores, psicólogos, psicopedagogos, fonoaudiólogos, assistentes sociais, arteterapeutas e outros profissionais que trabalham com a doença. O evento será na sede da Fundação Catarinense de Educação Especial, em São José.
Um dos principais focos do Encontro é aprofundar a discussão em torno dos transtornos associados ao X-Frágil. Nas mulheres portadoras, por exemplo, influencia diretamente na prole, na menopausa precoce, em alterações hormonais, ansiedades, depressão e outros sintomas que ainda estão sendo estudados. Já nos homens existe comprometimentos que vão da ansiedade e depressão ao chamado FXTAS (Síndrome do Tremor e Alteração da Memória), que passam a ser diagnosticados pelos médicos como um Mal de Parkinson atípico ou Alzheimer.
“Ainda há muita dificuldade em se reconhecer a Síndrome do X-Frágil devido à heterogeneidade clínica que torna difícil o diagnóstico, principalmente em crianças abaixo de cinco anos”, explica Ingrid Barbato. “É importante termos ações públicas voltadas principalmente para a compreensão do X-Frágil pela população e, primordialmente, pela classe médica, cujos profissionais precisam conhecer melhor essa síndrome para evitar que tome proporções de uma verdadeira epidemia que vem se multiplicando silenciosamente”, afirma a bióloga geneticista. Pesquisas atuais, principalmente nos EUA, investigam caminhos que devem levar a tratamentos mais eficazes visando maior qualidade de vida aos  aos indivíduos da Síndrome do X Frágil.

Contato: (048) 3223. 0229 / 7812.0791 / 9681.2631 ou ingridtbarbato@yahoo.com.br

quinta-feira, 2 de fevereiro de 2012

EVENTOS IMPORTANTES