quarta-feira, 1 de maio de 2013

Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil


A Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil atualmente desenvolve parceria com a Fundação Catarinense de Educação Especial (FCEE), localizada no bairro Nossa Senhora do Rosário, Rua Paulino Pedro Hermes, em São José/SC e possui uma sala na mesma para o desenvolvimento de projetos.

Neste ano pretende-se oferecer aos portadores da Síndrome do X-Frágil, aulas de capoeira, pintura, xadrez, dança de salão, musculação, tênis de mesa e teatro.

Estas ações visam a melhora na qualidade de vida dos portadores, o desenvolvimento físico e cognitivo, além da inclusão social.  


quarta-feira, 3 de abril de 2013

Identificado um tratamento para Síndrome do X-Frágil

A reportagem a seguir, divulgada pelo jornal "El País", da Espanha, relata a descoberta de um tipo de tratamento para a síndrome através do bloqueio do sistema endocanabinoide, um circuito cerebral humano que, quando bloqueado, pode ativar cascatas de sinalização, mobilizando sistemas de aprendizagem que estão defasados na síndrome.

O pesquisador desse estudo, Rafael Maldonado, relata que o bloqueio desse circuito normaliza os déficits cognitivos, a falta de sensibilização aos efeitos dolorosos e a suscetibilidade a crises epiléticas.

Para ler a reportagem completa, clique AQUI.

sábado, 5 de janeiro de 2013

Congresso Internacional Síndrome X-Frágil

Nos dias 12 e 13 de abril desse ano acontecerá o Congresso Internacional Síndrome X-Frágil, com o tema "Pessoas, contextos e percursos", que abordará os aspectos genéticos da síndrome, a síndrome inserida no contexto da família, da escola e do trabalho, o processo do diagnóstico e de inclusão do portador da síndrome e um workshop direcionado exclusivamente para as famílias.

O Congresso acontecerá na cidade de Évora, em Portugal, mais especificamente no auditório da Universidade de Évora, tendo como organizadores do evento a própria Universidade as Associações portuguesa e espanhola da Síndrome do X-Frágil (APSXF - Associação Portuguesa da Síndrome do X Frágil e ASXFEX –- Asociación Síndrome X Frágil de Extremadura (Espanha))

As incrições podem ser feitas até o dia do evento, nos seguintes valores:

Preço bonificado: até 30 de Janeiro
  • Profissionais – 100,00 €
  • Sócios efetivos da APSXF – 60,00 €
  • Doutorandos – 60,00 €
  • Acompanhantes - 60,00 €
  • Estudantes Licenciatura ou Mestrado – 25,00 €
Depois de 30 de Janeiro
  • Profissionais – 130,00 €
  • Sócios efetivos da APSXF – 90,00 €
  • Doutorandos – 90,00 €
  • Acompanhantes – 90,00 €
  • Estudantes Licenciatura ou Mestrado – 55,00 €
O preço de inscrição inclui a participação em todas as sessões, uma pasta com documentação e materiais do Congresso, as publicações do Congresso, um certificado de participação, coffee-breaks, programa social e almoços (OBS: A inscrição de alunos de Licenciatura e Mestrado não inclui os almoços).
Para realizar sua inscrição, clique aqui. Após o preenchimento do formulário, envie-o para o e-mail: sxf.congress@gmail.com
O tema do Congresso PESSOAS, CONTEXTOS e PERCURSOS pretende favorecer uma abordagem multidisciplinar e a discussão e debate sobre a investigação que está a ser produzida sobre as dificuldades que famílias, crianças e jovens enfrentam no seu processo de desenvolvimento e de inclusão social.
Para mais informações, entre no site http://www.sxf.uevora.pt/congresso/pt/

sexta-feira, 4 de janeiro de 2013

Nossas histórias... (2)

Continuando nosso projeto "Nossas histórias...", que tem como objetivo contar como foi a trajetória das famílias de portadores da Síndrome do X-Frágil, hoje é a vez da Adriana e seu filho Júlio!!


A história do Júlio, pelos olhos da Adriana


Descobri que meu filho Júlio, era X-Frágil quando ele tinha de 7 anos e meio.

Quando ele tinha uns 2 anos, a pediatra pediu para fazer o exame de X-FRA, pois o Júlio demorou para andar, era meio molinho, não falava quase nada, e o que ele falava era difícil de entender, e para tirar a dúvida, ela achava melhor fazer. Fiquei abalada e resolvi procurar outras opiniões, outra pediatra e neuro, que me descartaram a hipótese de ser isso, só me falavam em hiperatividade, dele ser filho único e coisa e tal....resumindo, eles falaram o que eu queria escutar!
Mesmo assim, isso ficou comigo, essa dúvida... Será que ele era mesmo especial???

Ele foi crescendo, desenvolvendo, aos olhos de todos normalmente....mas eu achava que tinha algo diferente com ele, só não sabia o que.
Quando ele completou 3 anos, resolvi colocá-lo na escolinha. Foi aí meus problemas realmente começaram.
O Júlio não olhava pra professora, colocava tudo na boca, não entendiam o que ele falava, não acompanhava a turma em lições básicas de crianças... Era uma briga levar ele pra escola.
A  professora me chamava pra conversar, querendo saber se ele tinha algum problema e eu dizia o que os médicos me falavam, ele era imaturo, muito novinho e que a hora dele aprender chegara.

Ele ficou 2 anos nessa escola, e quando já não aguentava mais escutar as mesmas coisas, achei melhor tirar e tentar outra escolinha, pensei: "vai ver o problema está na escola!"

Doce ilusão!
Os mesmos problemas continuaram, e eu atrás de respostas com os médicos.

Em casa, comecei a observá-lo mais atentamente. E atitudes que antes eu achava normal passei a desconfiar.  Como, por exemplo, ele imitava todo mundo, ia rapidamente do nervoso ao calmo, não gostava que falassem alto, de festa, de "parabéns", chorava muito quando recebia um presente, nem pegava na mão... Escuro nem pensar... Não pedia pra brincar com nenhuma criança, não gostava de outras crianças aqui em casa...
Resolvi, então, procurar uma fono, que foi de grande ajuda, só que também não conseguiu reparar que ele tinha essa síndrome. Achava também que era somente um déficit de atenção. Com tratamento com a fono, melhorou, teve progressos, mas a dificuldade dele na escola era tremenda em relação a lições, porque com relação à comportamento e com as outras crianças ele era bem adaptado.
A escola passou por problemas e mais uma vez mudei ele de escola. Só que a minha desconfiança nessa altura era grande demais.
Procurei uma neurologista pediátrica considerada a melhor de Santos. Ela olhou pra ele, fez alguns testes simples , conversou e quando ela virou pra mim e falou: "Mãe, vou te pedir 2 exames, uma ressonância e um exame chamado cariótipo para X-Frágil. Mas na minha larga experiencia, tenho quase certeza que ele tem a síndrome do X-Frágil"

Nem sei descrever o que eu senti na hora. Saí de lá e chorei... MUITO!!!

Todos falavam pra mim: "calma, faz o exame e espera o resultado", mas eu já sabia o resultado! 
Eu sou outra pessoa depois desse diagnóstico. Vou da culpa ao otimismo diariamente. Culpa por ter transmitido essa síndrome sem querer e tentando ser otimista, procurando ajudar e melhorar a vidinha dele!

Com o resultado na mão, comecei a procurar ajuda. Fono, psicólogo, psicopedagogo...
Hoje ele está de alta do psicólogo e da fono. Fala rápido, mas dá entender perfeitamente o que ele fala.
O trabalho com o psicopedagogo continua. Ainda não está alfabetizado, reconhece o alfabeto e está entrando em processo de leitura. Está juntando as vogais, uma vitória aos meus olhos pois sei da enorme dificuldade que é para ele!

Ele está com 9 anos, é lindo, grande, se alimenta super bem, bem humorado (porém se enfurece rapidamente), extremamente carinhoso, adora cantar, vive com seu violão e seu microfone, anda de bicicleta, joga bola, natação, adora pescar e fica no meio de adultos se metendo na conversa...rs...ah e tem uma super memória, grava tudo!
Chama o pai de herói, amigão, me chama de mãezinha, de minha vida, melhor mãe do mundo e agora de minha doce! rsrsrs

Reza a noite e pede pra eu colocar a mão em sua cabecinha. Ai eu pergunto pra ele "pra quê?" e então ele fala: "pra me curar!"

A dificuldade na escola continua, mas é cheio de amigos e nem de longe é uma criança problemática! 
Ele é FELIZ!

Sintomas que acho que devem aparecer na maioria dos portadores: 
  • Não dorme só
  • Repete várias vezes a mesma coisa
  • Nervosismo ou melhor "chiliques", que duram pouquíssimo, depois se arrepende e não para de pedir desculpas! Normalmente acontecem quando ele fica estressado por algo ou alguém.
  • Testículos grandes
  • Fala palavrão...rs
  • Sono noturno leve
  • Chora muito.
OBS: O grau dele é considerado leve e não é associado à autismo.

Adriana e Júlio
Guarujá - SP

quarta-feira, 12 de dezembro de 2012

Nossas histórias...

Hoje nosso blog começa com um projeto de abordagem diferenciada sobre a Síndrome do X-Frágil.
Ao invés de mostrar índices, pesquisas, estudos ou dados sobre a síndrome ou o que é de mais comum nela, mostraremos histórias.
Histórias de famílias que têm portadores da síndrome. Histórias de mães que tiveram que lutar com a dúvida e o medo de ter um filho "diferente" dos outros, com a ansiedade da busca por respostas concretas de vários profissionais diferentes, e que hoje, tendo o diagnóstico da doença, batalham para que seus filhos tenham um desenvolvimento pleno e adequado.

Para começar, mostraremos a história da Cris e seu filho Vi!

Esperamos que as histórias sirvam não só como orientação para outras famílias que têm dúvidas sobre atitudes diferentes de seus filhos e que possam buscar auxílio, como também que famílias de outros portadores possam trocar experiências que deram certo e, assim, compartilhem suas conquistas!!

A história do Vi: o início de tudo e o diagnóstico


O “Vi” nasceu em uma noite de outubro de 2009, na época eu tinha 36 anos. A gravidez foi planejada e muito desejada. Eu já havia tido um aborto espontâneo em uma gestação anterior, então nesta, os cuidados foram redobrados. Tudo ocorreu muito bem, não tive nenhum problema durante os 9 meses, e o parto foi tranquilo.
No início o bebe pareceu ser normal, somente teve as tradicionais cólicas, aos 5 meses começou ir para o berçário, pois tive que voltar da licença maternidade. Eu comecei a notar que meu bebe não alcançava os marcos de desenvolvimento como os demais. Estava sempre no limite do prazo. Eu levava o “Vi” ao pediatra (particular) frequentemente, e sempre ouvia que parecia não haver nada de errado, e que cada criança tem seu tempo.
Quando ele estava por volta dos 6 meses, notei que sua boquinha sempre ficava um pouco aberta, questionei a pediatra e ela dizia que devia ser por causa dos dentes (agora acredito que já era sinal de hipotonia muscular). Outra coisa marcante que aconteceu mais ou menos nesta época foi o afundamento do tórax, conhecido como “peito escavado”. Imediatamente levei-o no melhor especialista no assunto, e ele nos orientou a coloca-lo na natação e voltar para uma avaliação em 1 ano.
Alguns detalhes marcaram bastante, como da dificuldade em bater palmas, a obsessão em ficar na frente do
espelho, e enquanto os bebes já imitavam algumas coreografias de musicas infantis o meu filho não conseguia.
Mas o que mais me afligia eram os marcos do desenvolvimento, ele sentou com 8 meses, então paguei a
fisioterapeuta do berçário para fazer sessões particulares, mesmo assim só engatinhou com 12 meses. No início de 2010, estava por volta de 1 ano e 4 meses, levei-o ao ortopedista e em um neurologista para saber se havia algum problema, estávamos preocupados, pois ele ficava de pé mas não andava. Ambos nos disseram que ele andaria em breve.

Abaixo as anotações da pediatra:
04m = sustenta a cabecinha, mas ainda instável
05m = pega objetos com uma das mãos, vira para os lados para procurar
06m = ainda não senta, pega objetos, ainda não rola
07m = senta com apoio, mas se inclina para frente e cai para os lados
08m = começou a rolar, senta com apoio, pega objetos próximos
09m = senta com apoio, fica firme, mas cai para os lados
10m = sentando bem, não gosta de ficar em pé e não tenta engatinhar
11m = mais esperto, anda com apoio, mas não demonstra interesse em engatinhar
12m = anda com apoio, mas "arrasta os pés", brinca com os objetos
15m = anda com apoio, rotação externa dos pés para se equilibrar, engatinhando
17m = anda com apoio
18m = começou a andar sozinho

Nesta época comecei a pensar em pedir demissão do emprego, eu estava muito preocupada. A decisão não era nada fácil, eu trabalhava há muitos anos em uma grande empresa. Mas a preocupação com o “Vi” era constante. Até que em março de 2012 me desliguei da empresa para me dedicar ao meu filho. E deixa-lo meio período na escola.
Finalmente, no final de abril de 2010, com 1 ano e 6 meses, o “Vi” começou a andar. Apesar desta alegria, nós também já percebíamos outras dificuldades, como na coordenação motora fina, isso comparado a outras crianças da mesma idade. Também comecei a notar que ele preferia ficar isolado na escola, e não se interessava por outras crianças.
Como eu tinha mais tempo, podia ficar mais tempo observando seu comportamento, então pedi que a
fisioterapeuta da escola fizesse uma avaliação do desenvolvimento dele para que eu pudesse levar na pediatra e em um neurologista, pq eu já estava me sentindo a “mãe louca que fica procurando pelo em ovo”.
Fomos há um neurologista (particular) indicado pela pediatra. Levei a avaliação feita pela fisioterapeuta, e todas as datas que ele alcançou os marcos de desenvolvimento, obviamente o médico constatou que havia um atraso, foi feita uma ressonância magnética do cérebro, mas não havia nada de errado, então o neurologista disse que deveríamos continuar com a natação e iniciar fisioterapia e terapia ocupacional, e depois de um tempo equoterapia. E que voltássemos depois de 6 meses.
Ele tinha, e tem bastante dificuldade na coordenação motora grossa, não consegue descer escadas, sobe com muita dificuldade, corre com desequilíbrio. Mas uma das coisas que mais me incomodava era que o “Vi” balançava as mãos (flapping das mãos) quando ficava ansioso ou muito feliz.
Em paralelo eu fazia pesquisas sobre todas as síndromes. Lia sobre desenvolvimento, coordenação motora,
estimulação, etc. Foi em uma destas pesquisas que li sobre a Síndrome do Cromossomo X Frágil, comecei a desconfiar que fosse isso a causa do comportamento do meu filho. Mas o neurologista não havia falado nada, então novamente achei que eu estava “procurando pelo em ovo”. De 6 em 6 meses íamos ao neurologista para consultas periódicas.
O “Vi” começou a responder bem as terapias, só odiava fazer fisioterapia, então desisti e ficamos com a equoterapia. Mas, na minha opinião o que fez a diferença foi a terapia ocupacional, até hoje a terapeuta é minha grande parceira. Não sei o que seria de nós sem ela. Também tive muito empenho por parte da escola quanto à socialização. A Terapeuta Ocupacional que fez um grande trabalho para acabar com a hipersensibilidade, pois ele não colocava os pés na arei ou grama, tinha aversão a massinha, tinha, ou seja, qualquer coisa com textura diferente.
O “Vi” acabou alcançando todos os marcos, mas sempre, sempre com muito estimulo. Foi estimulo para tudo, encaixar peças, empilhar blocos, brincar com massinha, pegar no giz de cera, apontar os objetos, e até pra se socializar.
Sua paixão sempre foram os livros, tem vários. Aprendeu muito com eles.
Quanto a fala, com 1 ano ele se referia a mamadeira como “tete”, mas as palavras sempre foram adquiridas de uma maneira muito lenta.
Em abril de 2012, resolvi que era hora de tira a chupeta. O “Vi” estava com o habito de mordê-la. Tinha que ser trocada semanalmente devido aos furos. Foi ai que ele começou a morder os dedos. E novamente a Síndrome do Cromossomo do X Frágil me veio à mente.
Em julho fomos a mais um consulta de rotina no neurologista. Depois de uma longa conversa sobre o
desenvolvimento do “Vi” perguntei a ele se havia descartado totalmente a possibilidade dele ser portador da
síndrome do X Frágil, pq eu estava desconfiada, e meu receio era que queríamos ter um segundo filho. Diante disso o médico solicitou o exame (molecular). Depois de 30 dias recebemos o resultado, e foi positivo.
Foi um golpe. Apesar de desconfiar, os pais sempre tem esperanças.
Depois pensando melhor, cheguei a conclusão que provavelmente o mutação teve origem no meu bisavô materno, ele transmitiu para as filhas, e como minha avó só teve mulheres e eu sou filha única, a mutação completa aconteceu com o meu filho.
Em 2012 o “Vi” completou 3 anos, e claro que ele não está com o mesmo desenvolvimento de uma criança da mesma idade mas tem mostrado potencial.
É uma criança calma, gosta de livros, filmes, desenhos animados. Brinca com outras crianças. Sua concentração com atendimento individual já está compatível com a idade. Sabe os números de 0 a 10. Tem um pouco de dificuldade com cores. Não tem nenhum problema em frequentar lugares com muitas pessoas e barulho, como shoppings centers e restaurantes. Saiu das fraldas sem problemas, mas fizemos um bom trabalho para que ele entendesse o processo. O Flapping de mãos e o morder dos dedos diminuiu muito.
A dificuldade está na comunicação, pq ele fala palavras, mas não forma frases, porém tenta cantar. Então
percebo que fica muito irritado pq não consegue se comunicar com clareza. Em 2013 daremos prioridade ao desenvolvimento da fala.
Não citei meu marido no texto, mas quero deixar registrado que ele é um excelente pai, e esteve ao meu lado em todos os momentos.

Essa é a nossa história, que não termina por aqui!

Cris e Vi
São Paulo - SP

"...Não é, porém, a esperança um cruzar de braços e esperar. Movo-me na esperança enquanto luto e, se luto com esperança, espero." (Paulo Freire)


OBS: Os apelidos foram mantidos para preservação da identificação dos personagens dessa história.

quarta-feira, 17 de outubro de 2012

Síndrome do X-Frágil e Autismo

Segundo a OMS, o autismo é um transtorno invasivo do desenvolvimento, definido pela presença de desenvolvimento anormal que se manifesta antes da idade de 3 anos e pelo funcionamento anormal em três áreas: interação social, comunicação e comportamento restrito e repetitivo.

Hoje, a Síndrome do X-Frágil é considerada a causa mais comum de autismo ou de comportamentos semelhantes ao autismo, como por exemplo, respostas estranhas a determinados estímulos, resistência a mudanças, apego anormal a objetos inanimados, entre outros. Por causa disso, muitas vezes as famílias procuram médicos, psicólogos e outros profissionais, queixando-se de atitudes anormais de seus filhos, semelhantes ao autismo, e acabam descobrindo, pela realização de teste genético, que têm filhos portadores do X-Frágil. Além disso, é importante também que os profissionais que lidam com essas crianças estejam preparados e conscientes de que, quando crianças chegam aos seus consultórios ou ambientes de trabalho  com sintomas como esses citados acima, é preciso que se pense na Síndrome e que se realize teste genético para sua confirmação.

É fundamental também que família, amigos e colegas, professores e profissionais da saúde saibam que essas crianças têm um jeito diferente e, por isso, devem ser tratadas de forma especial. Muitas dessas crianças têm certas peculiaridades que, se forem atentadas, podem fazer com que se desenvolvam melhor, tenham um convívio aprimorado e facilitam o trabalho dos pais e pessoas ao redor devido a esses cuidados. A figura abaixo mostra, de forma clara e simples, determinadas atitudes quanto a pessoas autistas (que servem também para alguns portadores de X-Frágil)  que precisam de atenção.


Tanto é possível ajudar para que essas crianças tenham um desenvolvimento adequado que, no último dia 5, o Ministério da Educação divulgou as normas para o atendimento especial quanto a estudantes que realizarão o ENEM (Exame Nacional do Ensino Médio), o qual acontecerá nos dias 3 e 4 de novembro. E nessa lista, o autismo se inclui. O atendimento diferenciado prevê apoio também a quem tem baixa visão, cegueira, deficiências intelectual e auditiva, surdez, déficit de atenção e dislexia. 

Ou seja: o autista tem plena capacidade de desenvolvimento, se for acompanhado e estimulado da forma correta para tal. Em nota, o MEC afirmou: "O que impede, entrava ou limita o acesso das pessoas a espaços, meios, informação e comunicação não são as suas deficiências, mas sim a existência de barreiras (espaciais, culturais, comunicacionais e atitudinais) que produzem efeitos incapacitantes". 
(Para ver matéria na íntegra, clique aqui.)

O recado de hoje, portanto, é: os autistas, portadores da Síndrome do X-Frágil e de outras síndromes têm peculiaridades, mas têm capacidade e direitos! Ajude, incentive e repeite!








quarta-feira, 10 de outubro de 2012

Dia europeu da Síndrome do X-Frágil

Se há pouco mais de 10 dias comemorávamos aqui a Semana Catarinense de Estudos e Conscientização da Síndrome do X-Frágil, hoje, no continente europeu, várias associações e sociedades dedicam o dia de hoje para divulgar essa Síndrome, ainda tão pouco explorada.


A Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil começou uma campanha hoje na página de relacionamentos "Facebook" para que esse dia possa ser conhecido pelo maior número de pessoas possível. Para tanto, solicitou que os usuários da página "compartilhassem em seus murais" uma publicação divulgando a data. O objetivo é, até o final da semana, conseguir mais de 2700 "likes" na página da Associação que se encontra no mesmo site. (Para colaborar com essa campanha, clique aqui e, ao entrar na página, clique no ícone "curtir").


A mesma página, dessa Associação Portuguesa, também conta com informações sobre a Síndrome de forma clara e acessível. Vale a pena conferir!!


Outra dica é o site da "The Fragile X Society", o site da sociedade europeia da Síndrome do X-Frágil. Nele, estão disponíveis materiais em áreas específicas para profissionais que trabalham com os portadores e também para as famílias. Se quiser conhecê-lo, clique aqui. (Obs: o site está em inglês).

Esperamos que essa data possa cumprir o objetivo que alcançar muitas pessoas com a conscientização dessa síndrome, da mesma forma que tentamos há poucos dias, com a Semana Catarinense. Ajude a divulgar!!

EVENTOS IMPORTANTES